Découverte de cinq nouveaux gènes associés à la maladie d’Alzheimer

Imagerie médicale - cerveau
Une méta-analyse de grande envergure vient de mettre en évidence 5 nouveaux variants de gènes associés à la survenue de la maladie d’Alzheimer. Une nouvelle étape dans la compréhension de cette maladie.

Parmi les enjeux majeurs de santé publique du 21ème siècle, prévenir et traiter la maladie d’Alzheimer restent une priorité. Plusieurs axes de recherches portent sur la part génétique de la maladie. En utilisant des techniques de biologie moléculaire de plus en plus puissantes, il est possible d’analyser les gènes de personnes atteintes de maladie d’Alzheimer, de les comparer à ceux de personnes non malades et d’identifier ceux susceptibles d’être associés à la survenue de la maladie . Dans le cadre du projet IGAP (Genomics of Alzheimer’s Project), 4 consortium internationaux, co-pilotés par l’équipe de l’unité Inserm 1167 à l’Institut Pasteur de Lille (France), ont réuni leurs données. Ces travaux, publiés dans la revue Nature Genetics, ont permis de faire émerger 5 nouveaux gènes associés à la maladie d’Alzheimer.

Fonctions variées

Dans cette méta-analyse la plus grande jamais réalisée sur ce sujet, 94000 génomes ont été étudiés dont 35000 de personnes atteintes de maladie d’Alzheimer de développement tardif, excluant ainsi les stades précoces. Grâce à une méthode dite d’imputation, conférant à l’analyse une meilleure précision, les chercheurs ont validé les différents gènes déjà connus pour être associés à la maladie et y ont ajouté 5 nouveaux variants génétiques : IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 et WWOX.

Chacun de ces gènes se trouvant dans une région du génome associée à une fonction particulière, il est possible d’en déduire des mécanismes favorisant l’apparition de la maladie d’Alzheimer. IQCK est un gène retrouvé dans l’obésité, ACE intervient dans la régulation de la pression artérielle, ADAM10 participe au métabolisme de la protéine béta-amyloïde, ADAMTS1 joue un rôle dans l’immunité du système nerveux et WWOX est impliqué dans le métabolisme des lipides dans le cerveau.

Être porteur de ces variants génétiques ne signe pas indubitablement le développement de la maladie d’Alzheimer.

Ils constituent des marqueurs de risque dont l’accumulation va augmenter la probabilité de survenue de la maladie.

Ces découvertes permettent de mieux comprendre les mécanismes en jeu dans le développement de la pathologie pour ensuite imaginer de possibles cibles thérapeutiques. Par exemple, l'identification d’un variant impliqué dans l'immunité du cerveau vient soutenir une piste de recherche actuelle qui suggère que la microglie (cellules immunitaires du cerveau) serait impliquée dans la maladie.

Mais ces résultats pourraient aussi permettre, à terme, d’élaborer des scores de risques pour la maladie d’Alzheimer, à l’instar de ceux existant pour l’infarctus du myocarde. Ceci faciliterait l’identification des personnes présentant une plus forte probabilité de développer la maladie et le développement de stratégies de prévention adaptées.

Newsletter

Inscrivez-vous pour recevoir les actualités de la plateforme SantéPerSo et être invité aux événements consacrés à la santé personnalisée.

Top